Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ максимум)

Неинвазивное пренатальное тест (НИПТ) – скрининговое исследование, которое уже с 10 недель беременности позволяет оценить вероятность наличия у плода наиболее частых генетических (хромосомных) нарушений. Также при желании в ходе исследования можно определить пол будущего ребенка.
Биоматериал для исследования – венозная кровь беременной женщины, которая содержит фрагменты ДНК плода. Тест полностью безопасен и для плода, и для будущей матери.
Заболевания, определяемые с помощью теста:
синдром Дауна (трисомия 21);
синдром Эдвардса (трисомия 18);
синдром Патау (трисомия 13);
синдром Шерешевского-Тернера – моносомия Х (45, Х) у плода женского пола;
синдром Клайнфельтера (47, XXY) у плода мужского пола;
синдром трисомии Х (47, XXX) у плода женского пола;
синдром Джейкобса – дисомия Y (47, XYY) у плода мужского пола;
синдромы трисомий/моносомий остальных хромосом;
60 микроделеционных/микродупликационных синдромов:
Синдром делеции 10q26
Синдром делеции 1p36
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего глаза
Синдромы Ангельмана/Прадера-Вилли
Прадера-Вилли-подобный синдром
Синдром Ван-дер-Вуда
Синдром Файнгольда 1 типа
Синдром Гласс
Синдром Аксенфельда – Ригера тип 1
Синдром Корнелии де Ланге I
Синдром Сетре-Чотзена
Синдром Лангера-Гидиона
Cиндром моносомии 9p
Синдром Ди Джорджи тип 2Синдром Банаян-Райли-Рувалькаба
Синдром Коудена
Синдром нечувствительности к андрогенам
Синдром Якобсена
Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости
Синдром Денди-Уокера
Синдром глухоты и бесплодия
Синдром Потоцки-Лупски
Синдром Смита-Магениса
Синдром микрофтальмии с линейными дефектами кожи
Синдром Диггве-Мельхиора-Клаузена
Бранхио-ото-ренальный синдром I (Синдром Мельника-Фрейзера)
12q14 микроделеционный синдром
Синдром расщепления кистей/стоп тип 3
Синдром расщепления кистей/стоп тип 5
Трихоринофалангеальный синдром тип 1
Голопрозэнцефалия тип 1
Голопрозэнцефалия тип 4
Голопрозэнцефалия тип 6
Синдром микроофтальмии тип 6, гипоплазия гипофиза
Синдром дупликации 8p23.1
Синдром делеции 8p23.1
Синдром дупликации 11q11-q13.3
Синдром делеции 14q11-q22
Синдром делеции 17q21.31
Синдром дупликации 17q21.31
Синдром делеции 18p
Синдром делеции 18q
1q41-q42 микроделеционный синдром
10q22.3-q23.31 микроделеционный синдром
16р11.2-р12.2 микроделеционный синдром
16р11.2-р12.2 микродупликационный синдром
Синдром делеции 5q21.1-q31.2
Синдром дупликации 15q26
Врожденная диафрагмальная грыжа
Дистальный артрогрипоз 2B
Аниридия и WAGR синдром
Лейкодистрофия с дисбалансом 11q14.2-q14.З
Опухоль Вильмса
Мышечная дистрофия Дюшенна/Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
Орофациодигитальный синдром
Хр11.22-р11.2З микродупликационный синдром
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
Пангипопитуитаризм Х-сцепленный
X-сцепленная умственная отсталость с изолированным дефицитом гормона роста в том числе с возможностью определения пола плода.
Важно: НИПТ — скрининговый тест, поставить диагноз только по его результатам нельзя. Он оценивает риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет однозначно их диагностировать.

Манипуляция выполняется в стационаре врачом-специалистом.Специальной подготовки не требуется