Рак молочной железы BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов)

Гены BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene) играют важную роль в восстановлении ДНК клетки, регуляции клеточного цикла и защищают ее от злокачественного перерождения. Наличие мутаций в генах BRCA1 или BRCA2 вызывает потерю функций, кодируемых этими генами, следствием чего является повышенный риск возникновения некоторых злокачественных новообразований: рак молочной железы и яичников у женщин, рак груди и предстательной железы у мужчин, а также рак поджелудочной железы.
Известно, что мутации в гене BRCA 1 обуславливают примерно 45-85% случаев наследственного рака молочной железы и рака яичников у женщин, и около 40% случаев рака предстательной железы у мужчин.
Мутации гена BRCA2 отвечают за 65-95% риска развития рака молочной железы у женщин (риск развития двустороннего рака 5-20%), 6% рака молочной железы у мужчин, и 27% рака яичников у женщин.

В состав исследования входит 8 полиморфизмов, связанным с этим состоянием:
• BRCA1 - (185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T>G(Cys61Gly), 2080delA);
• BRCA2 - (6174delT)

Дети до 1 года: не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования, попоить теплой водой за 30 минут до исследования.
Взрослые: не принимать пищу или после легкого приема пищи в течение 3-4 часов до исследования , за 30 минут попить воды. Не курить за 30 минут до исследования. Специальная подготовка не требуется.
При мониторинге лабораторных показателей рекомендуется проводить повторные исследования в одной лаборатории.

«Генетические полиморфизмы BRCA»;¶«Онкотест BRCA»