Кариотипирование

Кариотипирование — цитогенетическое исследование хромосомного набора человека (кариотипа), позволяющее выявить количественные и структурные аномалии хромосом. Нормальный кариотип включает 46 хромосом: 44 аутосомы (22 пары) и 1 пару половых (XX у женщин, XY у мужчин); он не меняется в течение жизни.

Исследование применяют для диагностики хромосомных аномалий, бесплодия, привычного невынашивания беременности, а также при повышенном риске наследственных болезней, в том числе сцепленных с Х‑хромосомой.

Виды нарушений:

трисомии (лишняя хромосома в паре);
моносомии (утрата хромосомы из пары);
делеции (потеря участка хромосомы);
дупликации (повтор участка);
инверсии (поворот участка на 180°);
транслокации (перенос участка в новое положение).

Нарушения бывают регулярными (присутствуют в большинстве клеток, возникают на ранних этапах развития) и нерегулярными (появляются из‑за внешних факторов — радиации, химикатов и др.).

Ошибки расхождения хромосом в мейозе могут привести к аномалиям во всех клетках ребёнка (например, синдром Дауна — трисомия по 21‑й хромосоме, синдром Патау — по 13‑й). Если сбой происходит при первых делениях зиготы, возможны мозаичные формы (например, синдром Шерешевского — Тёрнера при утрате Х‑хромосомы). Регулярные аномалии редко повторяются в одной семье, а структурные нарушения могут наследоваться с высоким риском передачи потомкам.

АНАЛИЗ СДАЕТСЯ НА СЫТЫЙ ЖЕЛУДОК
(ЧЕРЕЗ 1,5-2 ЧАСА ПОСЛЕ ПРИЕМА ПИЩИ

Кариотип; Цитогенетический анализ