Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — расширенная панель

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - расширенная панель Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.
Скрининговое исследование, которое уже с 10 недель беременности позволяет оценить вероятность наличия у плода наиболее частых генетических (хромосомных) нарушений.
Биоматериал для исследования – венозная кровь беременной женщины, которая содержит фрагменты ДНК плода. Тест полностью безопасен и для плода, и для будущей матери.
Заболевания, определяемые с помощью теста:
Анеуплоидии плода:
синдром Дауна (трисомия 21);
синдром Эдвардса (трисомия 18);
синдром Патау (трисомия 13);
синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;
синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;
синдром трисомии Х у плода женского пола;
синдром Якобса (дисомия Y) у плода мужского пола.
Микроделеционные синдромы плода:
синдром Ди Джорджи
синдром делеции 1p36
синдром кошачьего крика
синдром Ангельмана
синдром Прадера-Вилли
синдром Вольфа-Хиршхорна
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний у биологической матери:
Ген Заболевание
CFTR
Муковисцидоз
PAH
Фенилкетонурия
GALT
Галактоземия
GJB2
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4
Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1
Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B
Болезнь Вильсона
DARS2
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7
Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA
Болезнь Тея-Сакса
IDUA
Мукополисахаридоз, тип I
PIGN
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2
Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1
Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A
Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB
Врожденная непереносимость фруктозы
Важно: НИПТ — скрининговый тест, поставить диагноз только по его результатам нельзя. Он оценивает риск наиболее распространённых хромосомных патологий плода, но не позволяет однозначно их диагностировать.

Дети до 1 года: не принимать пищу в течение 30-40 минут до исследования, попоить теплой водой за 30 минут до исследования.
Взрослые: не принимать пищу или после легкого приема пищи в течение 3-4 часов до исследования , за 30 минут попить воды. Не курить за 30 минут до исследования. Специальная подготовка не требуется.
При мониторинге лабораторных показателей рекомендуется проводить повторные исследования в одной лаборатории.